Peste - Una malattia infettiva acuta con un gruppo di infezioni di quarantena, che si manifesta con una grave intossicazione, lesioni cutanee, linfonodi, polmoni e altri organi.
 La malattia ha un alto tasso di mortalità, tendenza a recidivare e frequente insorgenza di complicazioni legate all'adesione di infezioni secondarie e gli effetti collaterali di antibiotici.
 Eziologia, epidemiologia e patogenesi
 L'agente eziologico della peste batterio è fisso, ha la forma di bastoncini parte centrale gonfio. Stick - anaerobi facoltativi (può sopravvivere in un ambiente privo di ossigeno), non forma spore. In moltiplica germe vivo in R-forma, che ha una grande capacità di infezione. La temperatura ottimale di crescita - 29 ° C. La temperatura di 36-38 ° C peste microbo forma una capsula. Trasmesso da roditori all'uomo attraverso il vettore (carrier è ?? pulci) o gocce (da persona a persona). L'agente eziologico della peste ha una serie complessa di enzimi. Struttura antigenica di peste microbo e complicato. Più conosciuti sono l'antigene lypopolysaharyd, mouse e tossina frazione somatica primaria I - specie specifico antigene capsulare che svolge un ruolo diagnostico importante.
 I ceppi di peste microbo isolati da roditori e pulci durante epizoozia intenso (una epidemia tra gli animali) e di malati hanno una elevata capacità di infezione. Per l'infezione di organismi sensibili è sufficiente parassita unicellulare.
 Boleznetvoren microbo Plague per molti tipi di roditori a vita libera zaytseobraznyh, cammelli e carnivori - Lasok, furetti, gatti, volpi, alcune specie di scimmie, così come animali da laboratorio - cavie e topi bianchi.
 L'agente eziologico della peste è molto sensibile alle variazioni di temperatura e di essiccazione. Ad una temperatura di 50 C, muore entro 30-40 min a 70 ° C - per 10 minuti a bollente - in 1 min. La luce solare diretta uccide i germi entro 2-3 ore. Le temperature minime microbo ben tollerato. Poor resistere concorrenza microflora estranei. Le soluzioni disinfettanti (5% di acido fenico -s, soluzione 3-5% di disinfettante, la soluzione 1-2% di cloramina) uccide i germi per 1-5 minuti.
 Pathogens peste pulci colpisce il corpo con il sangue degli animali malati moltiplicano nel tratto digestivo e bloccare il lume della proventriglio negli insetti. Con pulce morde batteri rutti e agenti patogeni entrano i vasi linfatici nella pelle, e poi - nei linfonodi regionali. Ultimo compattato e molto allargato, formando il cosiddetto tamburello. In caso di grave peste bubbonica linfonodi perdono la loro funzione di barriera, e si moltiplicarono patogeni penetrano nella circolazione generale.
 La principale forma di peste polmonare causata ?? la contaminazione dell'aria da una persona infetta, ma può svilupparsi in incidenti durante le prove di laboratorio.
 Gocce contenenti un gran numero di agenti di malattia nei polmoni, dove le moltiplica patogeno, causando polmonite e la setticemia (infezione nel sangue), di solito con conseguente morte durante il primo giorno. Reazione dei tessuti per l'introduzione di Yersinia pestis appare purulento fusione. La foci di necrosi trovato nel linfonodi, milza e fegato.
 QUADRO CLINICO
 Il periodo di incubazione per la peste va da 3 a 6 giorni, di solito non superiore a 3 giorni. In alcune forme di malattia è ancora più breve.
 Malattia Peste di solito inizia acutamente senza periodo prodromico di febbre e un rapido aumento della temperatura corporea di 39-40 ° C. L'aumento della temperatura è accompagnata da mal di testa, a volte vomito, rossore al viso e della congiuntiva, dolore muscolare, aumento una sensazione di debolezza. Lingua foderato con fiore bianco, le labbra secche. La pelle in pazienti con caldo e secco, ma a volte
 le estremità diventano freddo e coperto di sudore appiccicoso.
 A seconda di come si verifica l'infezione peste nella forma delle seguenti forme:
 • forme prevalentemente locali - pelle, -bubonna pelle, bubbonica;
 • generalizzata forma (comune) - settico primaria, settico secondario, polmonare primaria, secondaria-polmonare, intestinale.
 Forma della pelle
 Penetrazione cutanea è osservata nel microbo forma peste nel corpo attraverso la pelle, e la realizzazione in loco della reazione primaria non si verifica. Tuttavia, il 3-4% della lesione primaria può apparire come arrossamento e alcuni pelle di foca - papule. Zona arrossata molto doloroso. Presto papule diventa una vescicola (bolle), poi in pustole (bolla purulenta). Questo processo di sviluppo può arrestare. Dries pustole, rossore si placa, e tutti i fenomeni si placano. Ma la maggior parte del processo infiammatorio continua a progredire, comportava il tessuto circostante, con conseguente antrace molto doloroso, affliggono con cui generalmente si trasforma in un'ulcera. Ulcera guarigione è estremamente lento, e al suo posto ha formato un ruminale stabile. Con l'ulteriore sviluppo nel processo coinvolge malattia linfonodo regionale diventa una forma pelle bubbonica. 
 Pelle e forma bubbonica
 Essa si verifica quando la penetrazione attraverso la pelle patogeno della presenza in essa di reazione locale distinta (primario influenza). Dalla introduzione dell'agente con la linfa corrente stipulato linfonodi regionali, che sviluppa rapidamente una reazione infiammatoria, la transizione al tessuto circostante. Formata tamburello primaria fortemente dolorosa, con un'emozione primaria, è il complesso peste primaria. Dal momento che l'infiammazione sviluppo tamburello della pelle diventano meno significativi, e in primo piano i sintomi clinici della peste bubbonica.
 Forma bubbonica
 Caratteristica di peste bubbonica è la mancanza di visibile ?? cambia all'ingresso sito cancello peste patogeno, come reazione alla sua introduzione lì in linfonodi regionali. La posizione più comune è il bubbone femorale e inguinale. Ascellari Meno comune e tamburello cervicale. Durante i primi due giorni, vi è un forte dolore al sito tamburello. Ha segnato non solo il movimento, ma da solo. Nelle prime fasi della malattia, quando sondare in luogo tamburello può sondare singoli linfonodi. Poi il processo infiammatorio coinvolto tessuto circostante e sviluppa maggiore ulcera aftosa. Pressione Bubo saldato ai tessuti circostanti e perde ocherchennost. La mancanza di percorsi chiari è una importante funzione di diagnostica peste bubo. Tamburello Quando forma tastatura segnato puhlynopodibneosvita, soffice e denso sulla periferia al centro, dove i linfonodi colpiti. La pelle è tesa su tamburello è rosso, e il centro diventa tonalità bluastra. Nel flusso di processo benigno fase di infiammazione dura 6-8 giorni. In questa fase tamburello aumenta alle dimensioni di uova di gallina o di più. Va notato che la malattia dobrokachestvennee, maggiore è tamburello. In caso di grave tamburello malattia di solito non hanno il tempo di sviluppare pienamente come l'agente eziologico della peste supera rapidamente la barriera e il flusso della linfa e del sangue viaggia attraverso il corpo. Alla malattia congeniale in borbottando primario una soluzione stage. Questi ultimi possono finire riassorbimento, suppurazione o tamburello sclerosi. Con il trattamento tempestivo con lo sviluppo di antibiotici tamburello è in gran parte terminata e la sua dispersione. 
 Un tipico sintomo della peste che ha valore diagnostico, vi è una temperatura di reazione disadattamento e della frequenza cardiaca. Solitamente polso è 120-140 battiti per 1 min e mantenuta a questi numeri per un lungo tempo. Anche nella fase di recupero a temperatura normale tachicardia. La pressione sanguigna diminuisce. I segni clinici di alterazione patologica del cuore sono i toni smorzati in cima alla prima tono indebolimento preferito. Limiti cuore in fondo non è cambiato.
 A seconda della gravità della malattia in passato, quando la forma bubbonica della mortalità variava dal 30 al 100%, è ora il trattamento con antibiotici, i pazienti muoiono raramente.
 Forma primaria-settico
 In peste primaria patogeno settico entra nel corpo attraverso la pelle o le mucose.

 L'emergere di questa forma negli esseri umani è associata ad una elevata capacità di infezione peste microbo zarazhayuschey massiccia dose o bassa resistenza del corpo. In queste condizioni, l'agente passa facilmente tutte le barriere fisiologiche e senza causare cambiamenti significativi nei tessuti rapidamente nel sangue. La malattia inizia improvviso aumento della temperatura. Mancanza di respiro, tachicardia, riempimento debole. C'è il delirio o completa cessazione di attività motoria che va in prostrazione. La malattia dura 2-4 giorni senza trattamento di solito è fatale. La pelle in pazienti con eruzione cutanea emorragica appare (accompagnato da sanguinamento). Occasionalmente la cosiddetta peste lampo, in cui i pazienti muoiono entro un giorno. Diagnosi intravitale di peste è molto difficile a causa della mancanza di specifici segni clinici.
 Peste polmonare
 Peste polmonare in ?? La gente in via di sviluppo meccanismo di trasmissione per via aerea. Gateway servire il sistema respiratorio. La reazione iniziale nel paziente espressa nello sviluppo di infiammazione polmonare.
 Nella forma polmonare ci sono due stadi della malattia. Per la prima fase caratterizzata dalla prevalenza di sintomi comuni durante la seconda fase di cambiamenti pronunciati nel polmone. Nel corso della malattia osservata durante l'eccitazione febbrile iniziale, durante l'altezza della malattia e soporoznyy (finale) stagione con dispnea progressiva e talvolta coma. In epidemiologico secondo periodo più pericoloso, accompagnato da intense rilascio di microbi nell'ambiente. Il quadro clinico di peste polmonare, soprattutto nel periodo iniziale della malattia può essere molto diverse. L'esordio è solitamente improvviso, senza fenomeni prodromico. I pazienti hanno la febbre, forti mal di testa, mal di schiena e agli arti, debolezza, spesso riportato nausea e vomito. Una persona diventa gonfio e rosso. La temperatura sale rapidamente a 39, 5-40, 5 ° C. Il paziente è irrequieto, lamentando dolori al petto. Pulse frequenti, a volte aritmica. Questi sintomi compaiono durante il primo giorno della malattia. 
 Nel bel mezzo della malattia nei pazienti la respirazione rapida e mancanza di respiro, che aumentano con lo sviluppo della malattia. I pazienti si lamentano di dolore e un senso di oppressione al petto, spesso manca l'aria e provare un senso di paura della morte, cercando di alzarsi e uscire dalla camera. Nel periodo agonico in pazienti la respirazione superficiale e la riduzione pronunciato in attività motoria.
 I sintomi usuali di peste polmonite tosse è di solito debole, con espettorato o no. Dell'espettorato inizialmente essere muco o muco-purulenta, ma ben presto appare striature di sangue.
 Tipicamente, espettorato schiumoso diventa, rosso brillante, diventa una consistenza liquida e viene rilasciato in grandi quantità. Originariamente la malattia in uno striscio di bronchiale vampate peste microbo non può verificarsi o verificarsi in piccole quantità.
 Peste la polmonite primaria non procedere sempre in modo tipico. Spesso espettorato in pazienti con peste ricorda con polmonite lobare, e la sua selezione a breve. In rari casi, non vi è alcuna catarro. A volte i pazienti hanno abbondanti emottisi, sospetto di tubercolosi.
 Variazioni nei polmoni all'inizio della malattia sono lievi o assenti. Molto scarsa questi dati e l'altezza della malattia. Per clinica Plague la polmonite è caratterizzata dalla mancanza di dati oggettivi in ​​pazienti che sono in contrasto con la loro condizione generale pesante. Anche con una grande e profonda lesioni nei polmoni dei pazienti con peste in ottundimento prostukivaniem spesso non rispettato o celebrato in piccole aree. Rattling anche la maggior parte non ascoltare.
 I pazienti con peste polmonare primaria, che non è sottoposto a trattamento e muoiono entro 2-3 giorni.
 La malattia si verifica rapidamente, con un altamente contagiosa e fatale nel 100% dei casi.

 DIAGNOSI E dyfdiahnostyky
 Se si sospetta un bisogno piaga di raccogliere la storia epidemiologica dettagliata (set possibili modi di infezione), prestando attenzione all'occupazione e lo stile di vita del paziente, trovando nella zona peste Enzootychnist comunicazione ostrolihoradyaschimi con i pazienti, la presenza di decessi per malattie in famiglia o vicini di casa. La diagnosi di laboratorio si basa sulla selezione agente di peste o la determinazione di antigene nel campione e il rilevamento di anticorpi specifici nel siero. Tutti sono stati condotti studi in laboratori accreditati. Materiale per la ricerca è tamburello contenuti, vescicole, pustole, foruncoli, ulcere scarico, catarro e muco dai rinofaringe (per la forma polmonare), il sangue in tutte le forme della malattia, la presenza di feci diarrea.
 Nel sangue rivelato un aumento del numero di leucociti neutrofili durante il recupero può verificarsi riducendone il numero e aumento del numero di linfociti, riduzione del numero di globuli rossi e di emoglobina. Urine trovare tracce di cilindri proteine ​​e degli eritrociti. Per la ricerca batterioscopico sul discarico preparazione strisci paziente. La presenza di dati clinici ed epidemiologici, la rilevazione di bacilli gram-negativi macchiato ovoidnuyu bipolare può essere sospettata peste. La diagnosi finale si basa sull'isolamento e l'identificazione della cultura.
 Peste dovrebbe essere differenziato da alcune malattie infettive con clinica simile, tularemia, antrace, tubercolosi, tifo, polmonite diverso, linfoadenite eziologia volgare.
 Le lesioni cutanee simili a quelle nella tenda a sybirtsi. Tuttavia, la forma cutanea di antrace è caratterizzata da una lesione primaria sulle parti esposte del corpo, non ulcere dolore (antrace), la presenza di gonfiore e piaghe intorno lymfanhoyta, crosta scura e l'eruzione di nuovi elementi che lo circondano. La reazione generale quando l'antrace è meno pronunciata che la peste. Pazienti temperatura sale di solito per i numeri alti.
 Plague tamburello linfadenite dovrebbe essere differenziato da ambienti diversi e bubonov tulyaremyynoho origine. Nota contorni più nitidi tulyaremyynoho tamburello rispetto ad affliggere comparativamente meno dolore e peryadenyta relativa rarità. Inoltre, tipico per tularemia corso più facile e un esito favorevole della malattia. Stafilococco acuta o origine linfadenite streptococco possono assomigliare Peste bubbonica esordio acuto, rapido aumento della temperatura, significativo tenerezza nello sviluppo adenyta. Ma allo stesso tempo linfoadenite posto al cancello d'ingresso per rivelare lividi, ferite, tagli. Linfonodi sono mobili e sono di solito non saldati ai tessuti circostanti. Malattia Total benigna.
 La difficoltà maggiore per la diagnosi rappresenta peste polmonare, che deve essere distinto soprattutto dalla polmonite (lobare e influenza), tubercolosi polmonare e antrace. Espettorato genere con polmonite lobare ha un colore ruggine, l'importo totale giornaliera è molto meno di quanto la peste, ed è più viscoso. Herpes non è nella tenda, spesso con polmonite lobare. Nello studio di pazienti con polmonite lobare possono essere rilevati sintomi molto di più caratteristici. Antrace polmonare può essere molto simile ad affliggere la polmonite. Caratteristiche distintive sono cambiamenti catarrali delle vie respiratorie superiori e altri dati oggettivi espressi nei polmoni.
 TRATTAMENTO
 Il trattamento di peste dovrebbe essere completo. Con farmaci specifici per il trattamento di suini ampiamente adottato antibiotici. Serie Gli antibiotici più efficaci streptomytsynovoho: streptomicina, dyhidrostreptomitsyn, pasomytsyn. La dose dipende dalla forma della gravità della malattia e l'ora di inizio. Streptomicina nel trattamento di peste bubbonica somministrata a dosi di 0, 5-1, 0 g 3 volte al giorno. I pazienti con polmone e settiche forme di antibiotici somministrati prima 4-5 giorni e 1 g di 4 volte al giorno. Da 5 - 6 giorni, migliorando le condizioni del paziente può andare a 3x ingresso.

 Eczema - Infiammazione degli strati superficiali della pelle natura neuro-allergica, che si verificano in risposta all'esposizione a stimoli esterni o interni, diverse varietà di eruzioni cutanee, prurito e naturalmente recidivante prolungata.
 Eziologia e patogenesi
 Le ragioni che contribuiscono al verificarsi di eczema è sconosciuta.
 Sviluppato polivalente (almeno - monovalente) sensibilizzazione cutanea, con conseguente risponde adeguatamente a vari effetti esogeni ed endogeni (ambiente esterno e ambiente interno).
 Sensibilizzazione contribuire a esperienze stressanti, endocrinopatie, malattie del tratto gastrointestinale, fegato, e il piede d'atleta, processi piokokkovaya croniche e delle malattie allergiche. In eczema infantile patogenesi associata con diatesi essudativa.
 QUADRO CLINICO E DIAGNOSI
 Eczema si verifica a qualsiasi età, in ogni parte della pelle (spesso - sul viso e arti superiori).
 Ci sono reali, microbica, ed eczema seboreynuyu professionale.
 Vero eczema è acuta, subacuta e cronica. Eczema acuta è caratterizzata da eritema luminoso edematosa con più piccole bolle che si formano nel punto apertura con abbondante impregna erosione, formazione di croste e scale. Ci sono bruciore e prurito. Durata eczema acuta 1, 5-2 mesi. In subacuta infiammazione sono meno pronunciate, il colore foci è bluastro-rosa, gonfio e umidità moderata, bruciore e prurito scompare; unisce infiltrazione. La durata del processo - a sei mesi. Nel decorso cronico del quadro clinico è dominato infiltrazione della pelle; vesciche che trasudano e erosioni sono difficili, c'è prurito. Il corso a tempo indeterminato, ricorrente.
 Una varietà di eczema è vero eczema dyshydrotycheskaya, che è localizzato sul palmo delle mani e piante dei piedi e appare abbondante, a volte si fondono in un continuo bolle di fuoco e bolle con una fitta pneumatici multipli, che sono esposte presso l'area trasudano apertura, delimitati frangia dello strato corneo.
 Eczema microbica, uno sviluppo che ha un notevole sensibilizzazione ruolo da microrganismi (solitamente piokokkam), diversa disposizione asimmetrica, di solito sugli arti, forma arrotondata, confini chiari esfoliare lo strato corneo, la presenza di ascessi e fistole per pryurochennostyu frequenti ferite lungo cicatrizzate, ulcere venose (paratravmatycheskaya eczema).

 Seboreynaya eczema patogenesi associata a seborrea. La malattia si manifesta nella prima infanzia e dopo la pubertà. Seboreynaya localizzato eczema sul cuoio capelluto, spalle gusci auricolari, il viso, lo sterno e tra le scapole. Le sue caratteristiche uniche sono: colore giallastro, stratificazione scale di grasso, senza esprimere ammollo, nerezkaya infiltrazione Foci tendenza a regredire al centro con un contemporaneo aumento della periferia.
 Eczema professionale, morfologicamente simile al vero, colpisce la pelle esposta (mani, avambracci, collo e viso), che sono esposti principalmente a condizioni dannose di produzione di sostanze chimiche irritanti, e non ha così testardo per dato sensibilizzazione quando non è polivalente e carattere monovalente.
 Utilizzato per fini diagnostici test allergici cutanei.
 TRATTAMENTO
 Il trattamento è quello di identificare ed eliminare le comorbidità terapia fattore irritante. E 'il più risparmiando la pelle, in particolare le zone colpite, da irritazione locale. Quando esacerbazioni assegnati principalmente latticini e la dieta di verdura. Assegnare antistaminici e sedativi, tra cui tranquillanti. Sintomi acuti accompagnati da gonfiore e godersi diuretici indicati, calcio, acido ascorbico e rutina. Quando il gonfiore e immergersi (in loco) - lozioni soluzioni rivanola, furatsillina. Applicando la pasta di eliminarli (2-5% -s Born-naftalanovaya, Born-Dehtyarna, ecc), quindi pomata (zolfo, naftalanovyye, tar); l'improvvisa infiltrazione - procedimenti termici. In tutte le fasi ampiamente dimostrato unguento corticosteroidi (a complicazioni piokokkovaya - combinata con componenti antimicrobici). Se foci delineate persistenti, in particolare eczema disgidroticheskoy - sverhmyahkye raggi X. Forme comuni di persistenti corticosteroidi domanda attuale all'interno. È difficile formare flusso da trattare in ospedale seguente kurortoterapiya. 
 Per prevenire lo sviluppo di eczema deve essere corretto anomalie neurogena e malattie associate, specialmente le infezioni fungine dei piedi e lesioni piokokkovaya; trattamento precoce di diatesi essudativa e condizioni seborroiche; escludere l'esposizione a sostanze irritanti chimici nella produzione (lavoro) e in casa. Tempo sul vero eczema curare discutibili, altre forme - più favorevoli.

 Glicogenosi (Glicogenosi, singolare glicogeno + -sis; sinonimo: glicogenosi, malattia da accumulo di glicogeno) - un gruppo di malattie ereditarie che sono causati dalla mancanza di enzimi coinvolti nel metabolismo del glicogeno; caratterizzato dalla rottura della struttura di glicogeno, accumulo di esso insufficiente o eccessivo in vari organi e tessuti. Glicogenosi prevalenza della malattia nella popolazione è di 1: 68.000 - 1: 40.000.
 QUADRO CLINICO
 A seconda della prevalenza dei sintomi di fegato o muscolari convenzionalmente isolato fegato e nei muscoli forma hlykohenozov. Glicogenosi comprendono fegato a 0, I, III, IV, VI, VIII, IX, X e XI tipi di muscoli - V e VII tipi. Malattia di Pompe lesioni che si manifestano in molti organi e sistemi (forma generalizzata) o solo i muscoli. La combinazione di diversi tipi glicogeno accumulo malattia (ad esempio, di tipo I e III).
 Quando la malattia glicogeno stoccaggio tipo 0 o ahlikohenozy, harakteryzuyuschemsya brusca diminuzione di glicogeno nel fegato, si hipohlikemichnistanu fino allo sviluppo di posti. Può verificarsi subito dopo la nascita di un bambino con ritardo Coma è applicato al seno della madre in età avanzata - in tra le poppate al mattino a stomaco vuoto. Se il bambino sopravvive in futuro, se non trattata sviluppo psicomotorio rotto. L'ipoglicemia non viene rimossa la somministrazione di glucagone, l'uso di glucosio rimane dopo lunga iperglicemia. Sullo sfondo di ipoglicemia osservata hiperketonemiya livello di lattato nel normale gruppo sanguigno di ereditarietà non è installato.
 Tipo I glicogeno (malattia amaro, Glicogenosi hepatonefromehalnyy) è ereditata come autosomica recessiva. La prima delle sue manifestazioni - perdita di appetito, vomito, convulsioni ipoglicemia (posti), sindrome da distress respiratorio, febbre yntermyttyruyuschee, epatomegalia, nefromehaliya, steatorrea, chetonuria - appaiono alla nascita o nella prima infanzia. Col passare del tempo e nefromehaliya epatomegalia per infiltrazione hlikohenniy. Arresto della crescita tipica, squilibrio del corpo (grande testa, collo corto e le gambe), bambola viso, ipotonia muscolare. A causa delle pazienti ipoglicemia taglienti sono quasi sempre mangiare. Spesso giunzione infezioni secondarie portano ad un aumento significativo chetoacidosi e ipoglicemia e spesso provoca la morte. A volte sviluppare la sindrome emorragica, xanthomatosis cutanea. Sviluppo neuropsicologico è soddisfacente. Pubertà significativamente ritardato. La condizione dei pazienti è leggermente migliorata in pubertà. Disturbi biochimici: ipoglicemia, chetosi, hiperlaktatsydemiya, iperlipemia, aumento dei livelli di acidi grassi, neeterifitsirovannyh glicogeno, colesterolo, acido urico, la clearance renale per un certo numero di sostanze. Si scopre yntolerantnost glucosio. Introduzione di adrenalina, il glucagone, galattosio è significativo hiperlakta-tsidemiyu ma non iperglicemia, come il glucosio-6-fosfatasi nel fegato manca. 
 Generalized forma Glicogenosi tipo II (malattia di Pompe) viene ereditato da auto-somno modello recessivo. I primi sintomi compaiono dopo un paio di giorni o settimane (6 mesi). Dopo la nascita. Ci sono cianosi (generale e intermittente), malattie respiratorie (rapida, superficiale), ansia o di debolezza. Aumentando gradualmente la lingua (makrohlossyya), aumenta ipotonia muscolare. Ci sono anoressia, pilorospazm, arresto della crescita. Aumentare le dimensioni del fegato, milza, reni e cuore. A causa del cuore ipertrofia miocardica diventa forma sferica, ci sono cambiamenti ECG. Ci sono spesso bronchite, atelettasia polmonare, polmonite hipostaticheskih. Ci miodistrofiey iporeflessia, disturbi bulbari, paralisi spastica. Alla elevata sierica urico attività acido transaminasi e aldolasi.
 Muscle glicogeno accumulo malattia tipo II modulo si verifica quando una carenza di acido a-1, 4-glucosidasi solo nei muscoli. In questi casi, la malattia di solito appare più tardi nella vita e il quadro clinico assomiglia miopatia.
 Glicogenosi di tipo III di malattia (malattia Cori, malattia Forbes, limitdekstrinoz) è ereditata come carattere autosomico recessivo. Ci epatomegalia primi mesi di vita, ipotonia muscolare, ipertrofia dei singoli gruppi muscolari. In alcuni pazienti l'ipertrofia miocardica, della conduzione cardiaca e la circolazione del sangue. Negli studi biochimici rivelano ipoglicemia a digiuno chetosi, lipemiyi, aumentare i livelli di glicogeno in eritrociti. Dopo 5 anni di età e soprattutto in pubertà rallenta notevolmente la progressione della malattia.
 Glicogenosi malattia malattia tipo IV (Anderson, amilopektinoz, hlykohenoz diffusa con cirrosi), probabilmente trasmessa da un tipo recessivo o legato al sesso autosomica. La malattia si manifesta nei primi mesi di vita ed è caratterizzata hepatospleno-Megalot, lo sviluppo di cirrosi, ittero, ipoglicemia. I pazienti di solito muoiono nel primo anno di vita.

 Malattia di McArdle (malattia Mc Ardla, fallimento miofosforilaznaya) è ereditata come carattere autosomico recessivo. Maschi soffrono 5 volte maggiore. A causa della infiltrazione di aumento hlikohenniy scheletrico muscolare in volume e diventare molto densa. La debolezza muscolare, spasmi muscolari, tachicardia durante l'esercizio appare nella prima decade di vita e di progresso. Ci transitoria myohlobynuryya. La concentrazione di lattato nel sangue dopo diminuisce esercizio.
 Glicogenosi tipo VI (malattia Gers, fallimento hepatofosforilaznaya) probabilmente ereditata come carattere autosomico recessivo. Di solito si verifica nel primo anno di vita. Caratterizzato da un significativo aumento infiltrazione fegato hlikohenniy ritardo di crescita degli epatociti, bambola viso, iperlipemia, iperglicemia dopo galattosio endovenosa maggiore contenuto di glicogeno nei globuli rossi.
 Glicogenosi di tipo malattia VII (fallimento malattia confezione miofosfofruktokinaznaya) manifestazioni cliniche simili a glicogeno stoccaggio malattia tipo V. Caratteristico debolezza muscolare, stanchezza e mancanza hiperlaktatsydemiya dopo l'esercizio.
 Glicogenosi di tipo malattia VIII (malattia Thomson) è estremamente rara. Dopo la nascita, aumentando gradualmente la dimensione del fegato, poi ci nistagmo ("ballare occhi"), atassia. I sintomi neurologici fino allo sviluppo di progressivo muscolare ipertensione detserebratsiyi. I pazienti di solito muoiono. Tipo ereditarietà non è installato.
 Glicogenosi malattia malattia tipo IX (Haga) viene ereditato in un recessiva, tipo legata al sesso. Nei pazienti hanno epatomegalia. Altri sintomi di forme G. epatiche non sono espressi.
 Glicogenosi tipo X descritta in un singolo paziente. C'era epatomegalia, 6 anni dopo l'esordio della malattia sono dolori muscolari e spasmi muscolari dopo l'esercizio. Tipo ereditarietà non è installato.
 Glicogenosi malattia tipo XI caratterizzata da un aumento significativo nel fegato e ritardo della crescita tagliente. L'attività degli enzimi e livelli di lipidi nel siero può essere sollevata, fosfati abbassato. Tipico generalizzata hiperaminoatsiduriya, galactosuria, glicosuria, fosfaturia. Sintomi rachitismo ipofosfatemico. Alla pubertà può ridurre la dimensione del fegato, accelerando la crescita, la normalizzazione di fosforo nel sangue. Tipo ereditarietà non è installato.
 DIAGNOSI
 Per confermare il tipo di malattia da accumulo di glicogeno e la diagnosi lo impostazione nella biopsia ospedale del fegato, muscoli (a volte la pelle), seguito da studio istochimiche; quindi di determinare il contenuto di glicogeno nei tessuti e l'attività degli enzimi coinvolti nel suo metabolismo. Quando glicogeno stoccaggio malattia tipo II anche determinare l'attività di acido a-1, 4-glucosidasi in cellule del sangue e fibroblasti in pelle coltura cellulare e muscolare del paziente. Malattia di Pompe può essere diagnosticata prima della nascita da studi biochimici cellule epiteliali sluschyvayuschehosya buccia del frutto, che sono nel liquido amniotico ottenuto per amniocentesi.
 La diagnosi differenziale nei bambini è fatto con la sifilide, toxoplasmosi, citomegalovirus, malattie del fegato in età avanzata - malattia di Gaucher, Neaman - Raccogliere miatoniyami, xantomatosi. Disturbi neuromuscolari possono imitare la distrofia muscolare progressiva, amiotrofiyi - Neural amiotrofiyi Charcot - Marie - Tut e spynalnuyu amiotrofiyeyu Verdnyha - Hoffmann (in una generalizzata forma Malattia di Pompe); cruciale nella diagnosi con biochimica del caso, elettrofisiologici e studio morfologico dei muscoli.
 Il trattamento è finalizzato a combattere disturbi metabolici, tra cui con acidosi. In alcuni casi, l'uso efficace di glucagone, ormoni anabolizzanti e glucocorticoidi. Pasti frequenti alti in carboidrati necessari in ipoglicemia. Quando le forme muscolari glicogenosi marcato miglioramento nel rispetto di una dieta ricca di proteine, di destinazione di fruttosio (entro 50-100 grammi al giorno), le vitamine, ATP. Ci sono rapporti di trattamento chirurgico di tipo I e III G. (vasi di recepimento portokavalnaya, legatura della vena porta e imponente end anastomosi al laterale tra la vena porta e vena inferiore). I tentativi somministrati agli enzimi mancanti paziente.
 I pazienti sottoposti a osservazione dispensario medico Medical Genetic Center e pediatra (medico generico) cliniche glicogenosi.
 Meteo per Glicogenosi vita con sfavorevole 0, I, II (forma generalizzata), tipo IV e VIII; La morte spesso si verifica nel primo anno di vita, soprattutto nello sviluppo di malattie intercorrenti. In altri casi, la prognosi per la vita è generalmente recupero favorevoli impossibile.
 La prevenzione non è sviluppato. Per evitare di avere un figlio con glicogenosi in famiglie in cui i pazienti erano simili, condotte mediche e henetycheskoe.konsultyrovanye.

 Fenylketonuryya - Grave malattia ereditaria caratterizzata da un danno al sistema nervoso.
 Eziologia e patogenesi
 Come risultato di una mutazione del gene che controlla la sintesi fenilalaninhidroksylazy sviluppa blocco metabolico nella conversione fase di fenilalanina a tirosina.
 A causa del maggiore blocco metabolico convertendo fenilalanina deaminazione e sintesi diventa derivati ​​tossici - fenilpirovinohradnoy, fenilmolochnaya e fenilacetico. Nel sangue e tessuti aumenta significativamente il contenuto di fenilalanina - 0, 2 g / L o più (ad una velocità di 0, 01-0, 02 g / l). Ruolo importante nel meccanismo di fenilchetonuria giocato insufficiente sintesi di tirosina, che è un precursore di catecolamine e melanina.
 QUADRO CLINICO
 Segni fenilchetonuria rilevati nei primi mesi di vita. I bambini sono in ritardo nello sviluppo fisico e mentale, segnata letargia, sonnolenza, irritabilità, pianto. Col progredire della malattia e il bambino può subire attacchi epilettiformi. Aumenta gruppi tono specifico muscolari, arti, tremori alle mani, atassia. C'è pressione sanguigna bassa. Ritardo mentale non trattata sviluppa una disabilità mentale profondo e profonda.
 DIAGNOSI
 Tutti i neonati sono proiettati da programmi di controllo speciali aumento di fenilalanina nel sangue, così come un ritardo nello sviluppo o sintomi neurologici.

 Nel primo test utilizzando il metodo microbiologico per determinare la concentrazione di fenilalanina nel sangue e test di Fehling per l'acido fenilpirovidnohradnuyu nelle urine. Prendere soluzione al 5% tryhlorystoho ferro e acido acetico e ha aggiunto alcune gocce di urina alla nascita di colore verde suggerisce una reazione positiva alla fenilalanina.
 Successivamente determinare il valore quantitativo di fenilalanina nel sangue e nelle urine (cromatografia di amminoacidi) studio con analizzatori speciali. La diagnosi differenziale è realizzato con trauma della nascita intracranica e infezione congenita.
 TRATTAMENTO E PREVENZIONE
 I bambini con fenilchetonuria, nominato una dieta speciale che limita l'assunzione di fenilalanina, che prevede per il normale sviluppo del nervo -psyhichnyy. Esclusi latte e altri prodotti animali. Idrolizzati proteici Nominati (tsimohrin, lefanolak, berlofen, hipofenat etc.) che danno di succhi di frutta, puree, minestre. Trattamento sotto il controllo del contenuto di fenilalanina nel sangue, cercando di ridurlo a 0, 03-0, 04 g / l. Severe limitazioni di proteine ​​animali è mostrato nei primi 2-3 anni di vita.
 Monitoraggio speciale di "famiglie a rischio": i neonati queste famiglie spendono biochimico, e in una testimonianza - trattamento precoce. Lo screening di massa aiuta anche a prevenire il grave disabilità mentale.

 Synapse (Greco. sinapsi di collegamento collisione) - un settore specialistico di contatto tra i rami di cellule nervose e di altre cellule eccitabili e nevozbudimosti che fornisce il trasferimento del segnale informazioni. Cinaps Morfologicamente membrane kontaktyruyuschymy formate due cellule. La membrana appartenente picchi cellule nervose, chiamate cellule membrana presinaptica, che segnale trasmesso - postsynaptic. In conformità con adesione postsynaptic cinaps membrana suddivisi in neurosecretorio, neyrom'yazovi e mizhneyronalni. Ultime seconda delle loro posizioni sono divisi in aksodendrytychni, aksosomaticheskie, Acxo-assonale e dendro-dendriticheskie. Il composto neuromuscolare più intricata chiamato piastra di estremità del motore, che costituisce l'estremità dell'assone più contatti sinaptici con membrana muscolare specializzata. Alcuni neuroni possono avere più contatti sinaptici con altre cellule. 
 A titolo di trasferimento di eccitazione postsynaptycheskuyu membrana presinaptica produrre (cd efapsy) sinapsi chimiche ed elettriche. In sinapsi chimiche con il trasferimento di eccitazione tra le membrane pre e post-sinaptici significa la fessura sinaptica, dove sorge un trasmettitore chimico - il mediatore. Cinapsy Chemical spesso indicata con il nome di neurotrasmettitore (ad esempio, colinergici, adrenergici, ecc). In efapse pre- e post-sinaptici membrane viso stretto e l'eccitazione superato una corrente elettrica. A seconda delle modifiche membrana postsinaptica byopotentsyala distinguere cinaps depolyarizuyuschie o eccitante, e hiperpolyaryzuyuchyy o freno.
 Il meccanismo di trasferimento di eccitazione essenzialmente la stessa per tutti cinapsah chimica. Ci sono le seguenti passaggi fondamentali: sintesi e la deposizione nel neurotrasmettitore neurone pre-sinaptico e la sua fine; rilascio di vescicole neurotrasmettitore e depositato la sua strada nella fessura sinaptica; interazioni neurotrasmettitore con chemocettori specifiche membrana postsinaptica della prossima generazione di potenziali bioelettrici; inattivazione mediatore scelto da enzimi o sistema di inversione takeover.
 Sostanze biologicamente attive che agiscono come mediatori divisi in diversi gruppi. Il classico neurotrasmettitore acetilcolina includono adrenalina e noradrenalina, dopamina, serotonina, e aminoacidi glicina e glutammico, (GABA) acido aspartico e gamma-aminobutirrico. Separare i neuropeptidi, sostanza P, encefalina, somatostatina, etc. ruolo di mediatore in grado di eseguire come ATP, istamina, purine nucleotidi. Secondo il principio di Dale, ogni singolo neurone nei loro terminali sinaptici dello stesso mediatore, perché i neuroni può essere contrassegnato come un mediatore per tipo, colinergici, adrenergici, GABA-Ergic, peptiderhicheskie. La sintesi dei neurotrasmettitori effettuate in assoni neuronali SOMI seguite da trasporto e terminali presinaptici direttamente l'assone, in cui il mediatore si concentra in vescicole o vescicole sinaptiche.

 In uno stato di calma in finale presynaptic funzionale è il contatto accidentale con vescicole sinaptiche membrana presinaptica e rilasciare in porzioni fessura sinaptica (quantum) mediatore di singole vescicole. Ad esempio, si è riscontrato che C. mammiferi quantum neurotrasmettitore acetilcolina classica ha 4? 102-4? 104 molecole. Uscito nel mediatore fessura sinaptica interagisce con chemocettori membrana post-sinaptica e provoca miniatura potenziale postsinaptico. Chi viene alla fine di azione presinaptica potenziali più volte aumenta la quantità di neurotrasmettitore rilasciato nello spazio sinaptico. La relazione tra l'azione potenziale di membrana presinaptica e processo di selezione di neurotrasmettitore vescicole nella fessura sinaptica assicurato ioni Ca + +. Dispone di un neurotrasmettitore nella fessura sinaptica interagisce con diverse aree hemoretseptivnymi sulla membrana postsinaptica (vedi. Recettori). Il ruolo dei recettori di membrana o cellulari divertirsi molecole proteiche che sono in grado di "riconoscere" sostanze specifiche e unirsi a loro nella reazione. In questo processo, il sistema attribuisce grande importanza alla ciclasi-AMP ciclico. Si presume che l'interazione con i siti recettoriali neurotrasmettitore adenilato ciclasi porta alla formazione di AMP ciclico seguita da un aumento dell'attività di proteina chinasi del citoplasma e nucleo delle cellule. Di conseguenza, la maggiore fosforilazione delle proteine, molecole proteiche sono soggetti a cambiamento conformazionale e l'attivazione dei canali ionici di membrana specifico. Aumentando la permeabilità della membrana postsinaptica di ioni di sodio, potassio e cloruro depolarizzazione avviene è registrato Potenziale postsinaptico eccitatorio (VPSP). Aumentando la permeabilità di soli ioni di potassio e cloruro di membrana hyperpolyaryzuetsya e freno registrato potenziale postsinaptico (TPSP). VPSP può aggiungere, e quando si raggiunge la grandezza della depolarizzazione del potenziale di membrana generato dall'azione critica livello. TPSP inibisce l'azione potenziale generazione riducendo il valore totale VPSP. 
 Proprietà di base fisiologiche dovute meccanismo cinapsa di trasferimento di eccitazione. La presenza di presinaptica mediatore membrane e chemocettori nella membrana postsinaptica fornisce trasferimento di sola andata dell'eccitazione. Tempo rilascio di neurotrasmettitore esocitosi di vescicole a, diffusione attraverso il mediatore fessura sinaptica, l'interazione con recettori cellulari mediatore della membrana postsinaptica e l'azione della potenziale formazione crea cosiddetto ritardo sinaptica nel trasferimento di eccitazione attraverso cinaps. Il suo tempo per gli animali a sangue caldo è 0, 2-0, 5 ms. L'entità del ritardo sinaptica indica bassa labilità C. rispetto a fibre nervose e muscolari. A questo proposito cinaps stanca facilmente. La presenza di siti hemoretseptivnyh specifici sulla membrana postsinaptica rende cinaps. molto sensibile a sostanze biologicamente attive. Area Hemoretseptivnye è spesso il punto di applicazione come farmaci e varie sostanze tossiche.